نقصهای مادرزادی هنگام تولد شامل تغییرات ساختاری درهنگام تولد است که می تواند بربخشهایی ازبدن مانند قلب،  مغز و پا اثربگذارد و آنها را تحت تأثیرقراربدهد. 

نقص های مادرزادی شکاف لب و شکاف کام هنگام تولد رخ می دهد زیرا لب و دهان دردوران بارداری شکل نگرفته است.
این نقص بطورکلی شکاف کام نامیده می شود.
 

آنانسفالی ممکن است به علت مشکلات ژنتیک و مادرزادی و عوامل ترکیبی دیگری مانند علل محیطی،  تغذیه و یا مصرف داروهای خاص دردوران بارداری اتفاق بیفتد.

نقص های مادرزادی ناهنجایهای ساختاری یا کارکردی درهنگام تولد هستند که باعث مشکلات فیزیکی مانند معلولیت جسمی یا روانی می شوند. 

سقط جنین به معنای از دست دادن جنین پیش از هفته بیستم بارداری است. متاسفانه سقط جنین بسیار رایج است و طبق آمار به دست آمده در کشور امریکا حدود 50 درصد تمام بارداری ها به سقط جنین ختم می شوند .

برخی ازاین افراد با سندرم داون به یک یا چند نقص مادرزادی عمده و بزرگ و یا سایر مشکلات پزشکی درهنگام تولد مبتلا باشند.