نقص مادرزادی چیست؟

نقص های مادرزادی ناهنجایهای ساختاری یا کارکردی درهنگام تولد هستند که باعث مشکلات فیزیکی مانند معلولیت جسمی یا روانی می شوند.  نقایص مادرزادی علل اصلی مرگ و میردرنوزادان درسال اول زندگی می باشند.
 

نقص های مادرزادی ممکن است براثرمشکلات ژنتیکی،  مشکلات کروموزومی و یا عوامل محیطی ایجاد شوند.
 

نقص های مادرزادی ساختاری مشکلاتی هستند که به قسمت های مختلف بدن ازجمله شکاف لب یا شکاف کام،  نقص قلبی مانند تشکیل نشدن دریچه یا غیرطبیعی بودن دریچه قلب ،  اندامهای غیرطبیعی مانند پا چنبری و یا مشکلات لوله های عصبی و رشد مغزو نخاع مانند اسپینا بیفیدا منجرمی شوند. 
 

نقایص کارکردی مادرزادی موجب بروزمشکلاتی درعملکرد سیستم یا بخشی ازبدن می شوند.  این مشکلات اغلب به معلولیت منجرمی شود و ممکن است شامل مشکلات سیستم عصبی،  مشکلات مغزی مانند ناتوانی یادگیری،  عقب ماندگی ذهنی،  اختلالات رفتاری،  مشکلات گفتاری و تکلم،  تشنج منجرشود وهمچنین برخی ازاین بیماریها عبارتند ازاوتیسم،  سندرم داون و سندرم پرادر.
 

مشکلات حسی مانند کوری،  آب مروارید و سایرمشکلات بینایی  و کم شنوایی و ناشنوایی می باشد.
 

اختلالات سوخت و ساز که باعث ناتوانی بدن دردفع مواد شیمیایی مضر می شوند مانند کم کاری تیروئید.
 

اختلالات دژنراتیو ممکن است درزمان تولد آشکارنشوند اما باعث بروزمشکلات و بیماری بشوند.  دیستروفی عضلانی،  اختلالات لیزوزومی و آدرنولکودیستروفی نمونه هایی از اختلالات دژنراتیو هستند.

علت بروز نقص های مادرزادی چیست؟
نقایص مادرزادی ممکن است به علل مختلفی اتفاق بیفتد ازجمله:
•    مشکلات ژنتیکی که دراین عارضه یک یا چند ژن بدرستی کارنمی کنند و یا ژن ناقص می باشد. 
•    مشکلات کروموزومی مانند داشتن یک کرومووزوم اضافه و یا کروموزوم ناقص
•    عوامل محیطی مانند قرارگرفتن زن باردار درمعرض سرخجه یا استفاده ازالکل و یا مواد مخدردرهنگام بارداری 
 

درمان نقایص مادرزادی با توجه به نوع آن اختلالات متفاوت می باشد.