بنظرمی رسد که این نقص به دلیل ترکیبی ازژنها و عوامل دیگرمانند تغذیه مادردردوران بارداری و مصرف برخی ازداروها و عوامل محیطی اتفاق می افتد.

هرسلول درشرایط عادی شامل 23 جفت کروموزوم است که فرد ازپدرومادرخود به ارث می برند اما نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز بجای دو کروموزوم 18 سه تا ازآن را دارد.
 

فلج مغزی یک اختلال عصبی است که دربراثرآن،  آسیب مغزی توانایی کنترل عضلات و هماهنگی حرکات را تحت تاثیر قرار می دهد.  

اومفالوسل یک نقص مادرزادی دردیواره شکم است.  دراین بیماری روده،  کبد و یا سایراندامهای شکمی خارج ازشکم ودرون یک کیسه شفاف و نازک قراردارند.

نقص های مادرزادی ناهنجایهای ساختاری یا کارکردی درهنگام تولد هستند که باعث مشکلات فیزیکی مانند معلولیت جسمی یا روانی می شوند. 

بیماران مبتلا به کمبود مادرزادی لپتین دربدو تولد با وزن عادی به دنیا می آیند اما ازاوایل شیرخواری بسیار پرخور هستند و درهمان ابتدای کودکی بسرعت چاق می شوند.  
 

 احتمال موفقیت درمان درابتدای تولد بیشتراست و درغیراین صورت عوارض طولانی مدت برجا خواهد ماند.

 وجود این حفره باعث می شود که به مرورزمان جریان خون افزایش پیدا کند و درنتیجه به عروق خونی ریه ها آسیب برسد.  این آسیب دربزرگسالی موجب مشکلاتی مانند فشارخون بالای ریوی و نارسایی قلبی می شود.  

سندرم ترنریک اختلال ژنتیکی است که ازهر2000 نوزاد دختریکی را تحت تأثیرقرارمی دهد.  دختران بدنیا آمده با این اختلال بجای دو کروموزوم جنسی،  یک کروموزوم دارند.