سندرم ترنریک اختلال ژنتیکی است که ازهر2000 نوزاد دختریکی را تحت تأثیرقرارمی دهد. دختران بدنیا آمده با این اختلال بجای دو کروموزوم جنسی، یک کروموزوم دارند.
این مشکل بصورت اتفاقی و هنگامی که جنین دررحم مادراست اتفاق می افتد و به سن مادردرهنگام بارداری ارتباطی ندارند.
ویژگی های افراد مبتلا به سندرم ترنر
زنان مبتلا به سندرم ترنرنشانه های بسیاری دارند. دختران مبتلا به این سندرم ازویژگیهای زیربرخوردارند:
• قد کوتاهترازحد متوسط
• تخمدانها رشد نکرده و نتیجه آن عدم عادت ماهانه و ناباروری است.
اندازه قد و رشد جنسی ازمشخصات این بیماری هستند. سندرم ترنرهنگامی قابل تشخیص است که دختران به سن بلوغ بین 8 تا 14 سالگی برسند. سایرمشخصات بیماری درمیان افراد مختلف متفاوت می باشد.
بسیاری علائم و یا ویژگی های دیگر هستند که در دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر وجود دارد :
• گردن کوتاه وپهن
• قفسه سینه پهن وفاصل زیاد میان نوک سینه ها
• آرنج های برگشته بطرف بیرون
• خط موی کم پشت
• اختلالات دهان، که می تواند موجب مشکلات دندان بشود
• داشتن تعداد زیادی خال
• ناخنهای قاشقی شکل کوچک
• انگشت چهارم کوتاه
مشخصات چشم ها
• چشم ها به سمت پایین وکج است
• افتادگی پلک (پتوز)
• لوچی (استرابیسم)
• تنبلی چشم (آمبلیوپی)
• آب مروارید
• نزدیک بینی
مشخصات گوش ها
• عفونت مکررگوش میانی
• از دست دادن شنوایی
بیماریهای مرتبط
سندرم ترنراغلب با مشکلات دیگری نیزهمراه است. برخی از این مشکلات عبارتند از:
• سوفل قلبی
• مشکلات کلیه و مجاری ادراری
• کم کاری غده تیروئید (هیپوتیروئیدیسم)
• فشار خون بالا
• پوکی استخوان
• اسکولیوز
• دیابت
• چاقی
• تورم غدد لنفاوی
• خونریزی در دستگاه گوارش
• سایر بیماریهی گوارش مانند بیماری کرون و کولیت اولسراتیو
آیا درمانی برای این سندرم وجود دارد؟
بسیاری ازعلائم سندرم ترنرقابل درمان هستند اما این بیماری بطورکلی غیرقابل درمان است. دختران و زنان مبتلا به این سندرم باید بطورمرتب درطول زندگی خود ازنظرسلامت قلب، کلیه ها، و سیستم تولید مثل معاینه و کنترل بشوند. با این حال فرد مبتلا زندگی نسبتاً عادی و آرامی خواهد داشت.
با تشخیص و کنترل بیماری و درمان تا حد امکان درمراحل اولیه بیمارمی تواند بهبود نسبی پیدا کند.