نقصهای مادرزادی هنگام تولد شامل تغییرات ساختاری درهنگام تولد است که می تواند بربخشهایی ازبدن مانند قلب،  مغز و پا اثربگذارد و آنها را تحت تأثیرقراربدهد. 

فلج مغزی یک اختلال عصبی است که دربراثرآن،  آسیب مغزی توانایی کنترل عضلات و هماهنگی حرکات را تحت تاثیر قرار می دهد.  

هرسلول درشرایط عادی شامل 23 جفت کروموزوم است که فرد ازپدرومادرخود به ارث می برند اما نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز بجای دو کروموزوم 18 سه تا ازآن را دارد.
 

نوزادانی که با آترزی ریوی متولد می شوند پوستی برنگ مایل به آبی داشته وبه دلیل کافی نبودن اکسیژن خون سیانوزهستند.  

سندرم ترنریک اختلال ژنتیکی است که ازهر2000 نوزاد دختریکی را تحت تأثیرقرارمی دهد.  دختران بدنیا آمده با این اختلال بجای دو کروموزوم جنسی،  یک کروموزوم دارند.

زنان بارداری که علیه این بیماری واکسینه نشده اند وجنین آنها وافرادی که پیش ازاین به این بیماری مبتلا نشده اند بیشتر در معرض خطرابتلا به این بیماری هستند. 

 نشانه کم کاری تیروئید درنوزادان پایین بودن سطحT4   (تیروکسین، هورمونی که برای تنظیم سوخت و ساز بدن توسط غده تیروئید ترشح می شود) و یا بالا بودن سطح هورمون TSH در خون می باشد.

هرنوزادی بطورعادی با 46 کروموزوم بدنیا می آید.  نوزادان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی  ازکروموزوم 21 دارند.

استخوان حدقه چشم نوزادانی که به این نقص مبتلا هستند بخوبی رشد نکرده است.  اگرفقط یکی ازچشمها این مشکل را داشته باشد،  با نصب یک ساختارپلاستیکی به رشد کاسه چشم کمک می کنند.  همچنین می توان برای آنها چشم مصنوعی گذاشت.