نقص های مادرزادی - سندرم آنجلمن

 
سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که دروهله اول برسیستم عصبی تأثیرمی گذارد. 
ویژگی های مشخصه این بیماری شامل تأخیردررشد،  کم توانی ذهنی،  اختلال شدید گفتاری و مشکلات حرکتی و تعادلی می باشد.   
 

بیشترکودکان مبتلا به این سندرم  دچارحملات  تشنج (صرع) می شوند و میکروسفالی  هستند. 
تاخیردررشد درسن 6 تا 12 ماهگی دراین کودکان قابل توجه است.  دیگر علائم و نشانه های شایع معمولا در اوایل کودکی ظاهر می شود.
 

کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا شاد هستند و رفتارهای هیجانی دارند و همچنین همیشه  لبخندی  برلب ودستهای آویزان دارند.  آنها بیش فعال،  کم توجه  وعاشق آب هستند.  
 

بیشتراین کودکان  با خوابیدن  مشکل دارند و نیازآنها به خواب کمتراز میزان طبیعی است.
با افزایش سن،  تحریک پذیری افراد مبتلا به سندرم آنجلمن کمتر می شود و مشکلات خواب رو به بهبود می رود  . با این حال،  افراد مبتلا همچنان با مشکلات ناتوانی فکری،  اختلال شدید گفتاری و تشنج در طول زندگی خود مواجه می باشند.  
 

بزرگسالان مبتلا به سندرم آنجلمن دارای ویژگی های مشخصی مانند درشتی صورت هستند.  دیگر ویژگی های مشترک این افراد شامل پوست رنگ پریده همراه با موهایی به رنگ روشن وانحنای غیرطبیعی ستون فقرات ( اسکولیوز) می باشد.  
بنظرمی رسد که طول عمرافراد افراد مبتلا به سندرم مادرزادی آنجلمن تقریبا طبیعی است.
 

علل سندرم آنجلمن در10 تا 15 درصد ازافراد مبتلا ناشناخته است .  دربعضی ازموارد ممکن است  تغییرات ژنها  یا کروموزوم ها موجب بروزاین اختلال باشد.
 

 در برخی از افرادی که به سندرم آنجلمن مبتلا هستند،  از دست دادن یک ژن به نام  OCA2   با روشن شدن رنگ موها و پوست رنگ پریده ارتباط دارد.  این ژن بر روی بخشی از کروموزوم 15 واقع شده است که اغلب در افراد مبتلا به این اختلال ازبین رفته است.  با این حال، از دست دادن ژن OCA2 علائم و نشانه های دیگر ایجاد نمی کند.  اما پروتئین تولید شده ازاین ژن به تعیین رنگ پوست، مو و چشم کمک می کند.
 

دراغلب موارد سندرم آنجلمن ارثی نیست،  به ویژه درافرادی که  ژن 15مادر آنها حذف شده است و این تغییرات ژنتیکی  بصورت تصادفی درزمان شکل گیری سلول های تولید مثل (اسپرم وتخمک) و یا درهنگام رشد جنین دراوایل بارداری اتفاق می افتد.  معمولاً سابقه بیماری خانوادگی دیده نمی شود.
درمواقع نادریک تغییرژنتیکی موجب بروزسندرم آنجلمن می شود.