علت بروز بیماری هیرشپرونگ هنوز دقیق مشخص نیست. این بیماری گاهی حالت موروثی دارد و در برخی موارد ممکن است مربوط به یک جهش ژنتیکی باشد.

بیماری هیرشپرونگ زمانی بروز می کند که سلول های عصبی در روده بزرگ به طور کامل شکل نمی گیرند. سلول های عصبی در روده کنترل کننده انقباضات عضلات هستند که باعث حرکت غذا در روده می شوند. بدون این انقباضات مدفوع در داخل روده بزرگ باقی می ماند.

پزشک معایناتی انجام خواهد داد و سوالاتی در مورد حرکات روده کودک می پرسد. پزشک ممکن است آزمایش های زیر را توصیه کند تا از این طریق احتمالات دیگر را رد کند:

اشعه ایکس شکم با استفاده از ماده حاجب. با استفاده از یک لوله مخصوص، باریم یا یک ماده حاجب وارد رکتوم می شود. باریوم روده را پر کرده و دیواره روده را می پوشاند و یک تصویر واضح از روده بزرگ و رکتوم ارائه می دهد. اشعه ایکس اغلب یک تضاد واضح بین بخش بیمار شده روده (بخش بدون عصب) و بخش طبیعی آن نشان می دهد.

اندازه گیری کنترل عضلات اطراف مقعد. یک تست مانومنتری معمولا بر روی کودکان در سنین بالاتر و بزرگسالان انجام می شود. در نتیجه این آزمایش عضلات اطراف مقعد شل می شوند. اگر این اتفاق نیفتد، علت ۀن بیماری هیرشپرونگ خواهد بود.

برداشتن نمونه ای از بافت روده بزرگ برای آزمایش (نمونه برداری). این روش یکی از مطمئن ترین روش ها برای تشخیص بیماری هیرشپرونگ است. نمونه برداری از طریق دستگاه ساکشن انجام می شود و سپس با استفاده از میکروسکوپ مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد.

جراحی

جراحی برای برداشتن بخش بدون عصب روده انجام می شود. پوشش داخلی بخشی از روده برداشته می شود و روده سالم از داخل کشیده شده و به مقعد متصل می شود. این فرایند با استفاده از روش هایی دارای کمترین میزان تهاجم (لاپاروسکوپی) انجام می شود.

در کودکان خیلی بیمار جراحی ممکن است طی دو مرحله انجام شود. ابتدا بخش غیر طبیعی روده برداشته می شود و بخش سالم روده به یک بخش برش در شکم کودک که توسط جراح ایجاد شده است، متصل می شود. سپس مدفوع از طریق این برش از بدن خارج شده و وارد کیسه ای متصل به انتهای روده می شود. این کار باعث بهبود سریعتر روده می شود.

فرایندهای استومی عبارتند از:

ایلئوستومی. پزشک تمام روده بزرگ را برمی دارد و روده کوچک را به استوما متصل می کند. مدفوع از طریق استوما از بدن خارج شده و وارد یک ککیسه می شود.

کلستومی. پزشک بخشی از روده بزرگ را برداشته و آن را به استوما متصل می کند. مدفوع از انتهای روده بزرگ از بدن خارج می شود.

پس از آن پزشک استوما را بسته و بخش سالم روده را به رکتوم یا مقعد متصل می کند.