روشهایی برای مشاهده نقص جنین دردوران بارداری وجود دارد اما ممکن است بعلت کوتاهی کادرپزشکی ،  مادرو پدر زمانی متوجه این مشکل بشوند که دیگرخیلی دیرشده است.

هنوز علت اصلی بروز لوسمی  مشخص نیست .افراد مبتلا به لوسمی دارای نوعی ویژه از کروموزوم غیر طبیعی هستند ولی این کروموزوم خود تأثیری در بروز لوسمی ندارد .

استخوان حدقه چشم نوزادانی که به این نقص مبتلا هستند بخوبی رشد نکرده است.  اگرفقط یکی ازچشمها این مشکل را داشته باشد،  با نصب یک ساختارپلاستیکی به رشد کاسه چشم کمک می کنند.  همچنین می توان برای آنها چشم مصنوعی گذاشت.  
 

دراین عارضه،  دریچه ریوی که جریان خون را ازبطن راست به شریان اصلی کنترل می کند،  تشکیل نشده و درنتیجه خون  وارد ریه ها نمی شود.  

اومفالوسل یک نقص مادرزادی دردیواره شکم است.  دراین بیماری روده،  کبد و یا سایراندامهای شکمی خارج ازشکم ودرون یک کیسه شفاف و نازک قراردارند.

یکی از بیماری های کروموزومی در نوزادان پسر " سندرم کلاین فلتر" است که منجر به تغییرات در رشد خصوصیات مردانه می شود. 

برخی ازاین افراد با سندرم داون به یک یا چند نقص مادرزادی عمده و بزرگ و یا سایر مشکلات پزشکی درهنگام تولد مبتلا باشند.

سندرم ترنریک اختلال ژنتیکی است که ازهر2000 نوزاد دختریکی را تحت تأثیرقرارمی دهد.  دختران بدنیا آمده با این اختلال بجای دو کروموزوم جنسی،  یک کروموزوم دارند.

 ویژگی های مشخصه این بیماری شامل تأخیردررشد،  کم توانی ذهنی،  اختلال شدید گفتاری و مشکلات حرکتی و تعادلی می باشد.