برخی جوامع قومی با شیوع نسبتا بالایی از جهش ژنتیکی نادری مواجه هستند  که منجر به احتمال افزایش خطر ابتلا به ناهنجاریهای مادرزادی می شود.

سندرم ترنریک اختلال ژنتیکی است که ازهر2000 نوزاد دختریکی را تحت تأثیرقرارمی دهد.  دختران بدنیا آمده با این اختلال بجای دو کروموزوم جنسی،  یک کروموزوم دارند.

دراین عارضه،  دریچه ریوی که جریان خون را ازبطن راست به شریان اصلی کنترل می کند،  تشکیل نشده و درنتیجه خون  وارد ریه ها نمی شود.  

 وجود این حفره باعث می شود که به مرورزمان جریان خون افزایش پیدا کند و درنتیجه به عروق خونی ریه ها آسیب برسد.  این آسیب دربزرگسالی موجب مشکلاتی مانند فشارخون بالای ریوی و نارسایی قلبی می شود.  

درنوزادان سالم سمت راست قلب خونی را که حاوی اکسیژن کمی می باشد به ریه ها پمپ می کند.   سپس سمت چپ قلب خون اکسیژن داررا به بقیه بدن می رساند.  

هنوز علت اصلی بروز لوسمی  مشخص نیست .افراد مبتلا به لوسمی دارای نوعی ویژه از کروموزوم غیر طبیعی هستند ولی این کروموزوم خود تأثیری در بروز لوسمی ندارد .

آنانسفالی ممکن است به علت مشکلات ژنتیک و مادرزادی و عوامل ترکیبی دیگری مانند علل محیطی،  تغذیه و یا مصرف داروهای خاص دردوران بارداری اتفاق بیفتد.

نقص های مادرزادی ناهنجایهای ساختاری یا کارکردی درهنگام تولد هستند که باعث مشکلات فیزیکی مانند معلولیت جسمی یا روانی می شوند. 

یکی از بیماری های کروموزومی در نوزادان پسر " سندرم کلاین فلتر" است که منجر به تغییرات در رشد خصوصیات مردانه می شود.