درنوزادان سالم سمت راست قلب خونی را که حاوی اکسیژن کمی می باشد به ریه ها پمپ می کند.   سپس سمت چپ قلب خون اکسیژن داررا به بقیه بدن می رساند.  

آنانسفالی ممکن است به علت مشکلات ژنتیک و مادرزادی و عوامل ترکیبی دیگری مانند علل محیطی،  تغذیه و یا مصرف داروهای خاص دردوران بارداری اتفاق بیفتد.

سندرم ترنریک اختلال ژنتیکی است که ازهر2000 نوزاد دختریکی را تحت تأثیرقرارمی دهد.  دختران بدنیا آمده با این اختلال بجای دو کروموزوم جنسی،  یک کروموزوم دارند.

روشهایی برای مشاهده نقص جنین دردوران بارداری وجود دارد اما ممکن است بعلت کوتاهی کادرپزشکی ،  مادرو پدر زمانی متوجه این مشکل بشوند که دیگرخیلی دیرشده است.

سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)، بیماری است که بر تولید سلول های مغز استخوان و گلبول های خون تاثیر می گذارد.

نقص های مادرزادی ناهنجایهای ساختاری یا کارکردی درهنگام تولد هستند که باعث مشکلات فیزیکی مانند معلولیت جسمی یا روانی می شوند. 

سندروم رت یک اختلال کمیاب، اما شدید مغزی است که بر روی دختران تاثیر می گذارد. این بیماری معمولا در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود و کودک مبتلا به سندروم رت کمی منزوی است. 

یکی از بیماری های کروموزومی در نوزادان پسر " سندرم کلاین فلتر" است که منجر به تغییرات در رشد خصوصیات مردانه می شود. 

این نوزادان درصورتی که بیشترازیکسال زنده بمانند دچارمعلولیت های شدید جسمی و روانی خواهند بود.