روشهایی برای مشاهده نقص جنین دردوران بارداری وجود دارد اما ممکن است بعلت کوتاهی کادرپزشکی ،  مادرو پدر زمانی متوجه این مشکل بشوند که دیگرخیلی دیرشده است.

گاهی اوقات سیستم ایمنی بدن سلول های غده تیروئید را به اشتباه مهاجم تشخیص داده و به آنها حمله می کند. این امر باعث بیماری " تیروئیدیت هاشیموتو" می شود.

بنظرمی رسد که این نقص به دلیل ترکیبی ازژنها و عوامل دیگرمانند تغذیه مادردردوران بارداری و مصرف برخی ازداروها و عوامل محیطی اتفاق می افتد.

سندرم سوء جذب به اختلالاتی گفته می شود که در آن روده نمی تواند به اندازه کافی مواد مغذی خاص را جذب خون کند. این عامل می تواند جذب ماکرونوتریشن ها (پروتئین، کربوهیدرات و چربی ها) و میکرونوتریشن ها (ویتامین و مواد معدنی) یا هر دو را مختل سازد.

اختلالات ستون فقرات کجی ستون فقرات

 آنسفالوسل یک برآمدگی کیسه مانند است که مغزدرون آن جای دارد و توسط غشاهایی پوشیده شده و ازسوراخی درجمجمه بیرون زده است.  آنسفالوسل زمانی اتفاق می افتد که لوله عصبی دردوران بارداری بطورکامل بسته نشده است.  
 

در صورتیکه تاکنون اسید فولیک مصرف نکرده اید و متوجه شدید باردار هستید، باید از همین امروز برای پیشگیری از بروز هر گونه نقص عصبی در سه ماهه اول بارداری، مصرف اسید فولیک را آغاز کنید.

برخی ازاین افراد با سندرم داون به یک یا چند نقص مادرزادی عمده و بزرگ و یا سایر مشکلات پزشکی درهنگام تولد مبتلا باشند.

برخی ازنوزادان،  زمانی که هنوزدررحم مادرهستند، درمورد تشکیل شدن اندامها و قسمتهای مختلف بدن مشکلاتی دارند. مشکلاتی ازقبیل اینکه بدنشان چگونه کارمی کند و یا غذایی که می خورند چگونه به انرژی تبدیل می شود، اینگونه مشکلات بهداشتی به عنوان نقصهای هنگام تولد شناخته می شوند.