برخی ازاین افراد با سندرم داون به یک یا چند نقص مادرزادی عمده و بزرگ و یا سایر مشکلات پزشکی درهنگام تولد مبتلا باشند.

کبد چرب معمولا یک بیماری خاموش است به خصوص در مراحل اولیه نشانه ای ندارد.وجود چربی در کبد امری طبیعی است. اما اگر این میزان از چربی  بیش از5 تا 10 درصد   وزن کل کبد شود ، ممکن است به بیماری کبد چرب دچار شده باشید.

استخوان حدقه چشم نوزادانی که به این نقص مبتلا هستند بخوبی رشد نکرده است.  اگرفقط یکی ازچشمها این مشکل را داشته باشد،  با نصب یک ساختارپلاستیکی به رشد کاسه چشم کمک می کنند.  همچنین می توان برای آنها چشم مصنوعی گذاشت.  
 

عدم مصرف سیگار ازبعضی مشکلات مانند تولد زودرس،  پایین بودن وزن نوزاد هنگام تولد،  نقایصی مانند شکاف لب یا شکاف کام و مرگ نوزادان پیشگیری می کند.

اومفالوسل یک نقص مادرزادی دردیواره شکم است.  دراین بیماری روده،  کبد و یا سایراندامهای شکمی خارج ازشکم ودرون یک کیسه شفاف و نازک قراردارند.

علت افزایش این عارضه  نادرهنوزمشخص نیست با این حال عواملی مانند سیگارکشیدن،  مصرف مواد مخدر،  مصرف الکل ووزن پایین پیش ازبارداری به عنوان عوامل احتمالی شناسایی شده اند.

مراقبت قبل ودرطول حاملگی شامل رعایت بهداشت بارداری  و همچنین غربالگری ژنتیکی پزشکی  و مشاوره دارای اهمیت است.

نقص های مادرزادی شکاف لب و شکاف کام هنگام تولد رخ می دهد زیرا لب و دهان دردوران بارداری شکل نگرفته است.
این نقص بطورکلی شکاف کام نامیده می شود.