سندرم میتواند بوسیله خیلی از بیماریها ایجاد شود که بر روی واحدهای فیلتر کننده کلیه اثر میگذارند و باعث افزایش نفوذ پذیری گلومرولها به پروتئینهای پلاسما میشود و در نتیجه باعث از دست دادن غیرطبیعی و زیاد پروتئین در ادرار میشوند.
سندرم نفروتیک مادرزادی یک اختلال نادر است که ممکن است ارثی، اسپورادیک باشد یا به عنوان بخشی از سندرم مالفورماسیون عمومی اکتساب شود. (General malformation syndrome)
آن ممکن است قبل از تولد بوسیله بالارفتن سطح آلفا فیتو پروتئین در خون مادر در طول چهاردهمین هفته حاملگی شناخته شود یا بوسیله بالا رفتن سطح آلفا فیتو پروتئین در مایع آمنیوتیک بین هفته‌های 15 تا 20 حاملگی تشخیص داده شود.این وضعیت خود را در 3 ماهه اول زندگی نشان میدهد و نیاز به درمان درمرکز نفرولوژی کودکان دارد.
شایعترین شکل سندرم نفروتیک مادرزادی، نوع Finnish است(همچنین سندرم نفروتیک میکروستیک نامیده میشود) که وراثتی است و بوسیله ژن اتوزومال مغلوب ایجاد می شود. درمان فعال شامل حمایت تغذیه‌ای، آنتی‌بیوتیک درمانی بصورت پروفیلاکسی، جایگزینی هورمون تیروئید، نفروکتومی دو طرفه، دیالیز و در آخر پیوند کلیه است. بیماریهایی که بطور اولیه کلیه را درگیر می‌سازند و بر ساختمان، عملکرد گلومرول یا هر دو در غیاب یک بیماری سیستمیک اثر می گذارند، می توانند باعث سندرم نفروتیک اولیه یا ایدیو پاتیک در کودکان شود.
.jpg "آنانسفالی چیست؟")
