پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی

 
بهداشت عمومی اقدامات پیشگیرانه ای از طریق خدمات بهداشتی ارائه می دهد که منجربه کاهش ناهنجاری های مادرزادی می شود.  
پیشگیری های اولیه برای ناهنجاری های مادرزادی شامل موارد زیراست:
 

•    بهبود رژیم غذایی زنان در طول سال های باروری ،  اطمینان از داشتن رژیم غذایی سرشار از ویتامین ها و مواد معدنی بخصوص اسید فولیک از طریق مکمل های خوراکی روزانه و یا غنی سازی مواد غذایی اصلی مانند آرد  گندم و ذرت
•    پرهیزمادراز مصرف مواد مضر به ویژه الکل  
•    کنترل دیابت قبل ازبارداری ودیابت بارداری از طریق مشاوره،  کنترل وزن،  رعایت رژیم غذایی و مصرف انسولین درصورت نیاز 
•    اجتناب از قرار گرفتن در معرض مواد خطرناک محیط زیستی مانند فلزات سنگین و آفت کش ها دردوران بارداری 
•    قرار نگرفتن زنان باردار درمعرض  بعضی ازداروها و یا اشعه درمانی   
•    انجام واکسیناسیون  به ویژه واکسن سرخجه  برای کودکان و زنان.  تزریق واکسن سرخجه ازابتلای کودکان به این بیماری جلوگیری می کند.  
•    تزریق واکسن سرخجه  حداقل 1 ماه قبل از بارداری به زنان که درکودکی واکسینه نشده اند  و یا در دوران کودکی سرخجه نگرفته اند.
•    آموزش کارکنان بهداشت بمنظور پیشگیری از ناهنجاریهای مادرزادی 

روشهای تشخیص  ناهنجاری های مادرزادی
مراقبت قبل ودرطول حاملگی شامل رعایت بهداشت بارداری  و همچنین غربالگری ژنتیکی پزشکی  و مشاوره دارای اهمیت است. غربالگری می تواند در طول 3 دوره به شرح زیر انجام شود:
 

•    غربالگری قبل و حین حاملگی برای شناسایی افراد در معرض خطر اختلالات خاص و یا زنان بارداری که ممکن است این اختلال را به فرزند خود منتقل کنند.

غربالگری شامل اطلاع ازسابقه فامیلی وغربالگری فرد باردار به ویژه در کشورهایی که ازدواج فامیلی رواج دارد.
 

•    غربالگری مادران مستعد  ویژگی های مادران ممکن است خطر ابتلا به ناهنجاری های مادرزادی را افزایش  دهد.  این غربالگری ممکن است  برای مادران جوان و یا مسن استفاده شود.  

همچنین غربالگری برای مادرانی که الکل، سیگار و یا مواد روانگردان استفاده می کنند ضروری می باشد.  سونوگرافی می تواند  برای غربالگری سندرم داون درسه ماهه اول و برای تشخیص  ناهنجاریهای شدید جنین در طول سه ماهه دوم انجام شود.

آزمون های اضافی و آمنیوسنتز درتشخیص نقایص لوله عصبی  و ناهنجاری های کروموزومی عصبی در طول سه ماهه اول و دوم کمک می کند. 
 

•    غربالگری نوزادان شامل معاینه بالینی وغربالگری اختلالات خون،  متابولیسم و تولید هورمون،  ناشنوایی ونقص قلبی موجب  تشخیص زود هنگام بیماری مادرزادی می باشد.  

همچنین درمان های زود هنگام  برای بهبود برخی ناتوانی های جسمی،  فکری،  بینایی یا شنوایی انجام می شود. 
 

•     در برخی از کشورها  نوزادان پس ازتولد ازنظراختلالات تیروئید یا غده آدرنال معاینه می شوند.

درمان و مراقبت
بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی ساختاری را می توان با جراحی   و درمان زودهنگام اصلاح کرد.  این مشکلات شامل اختلالات عملکردی مانند تالاسمی (  اختلالات خونی مغلوب ارثی)،  اختلالات سلول داسی شکل و کم کاری مادرزادی تیروئید (کاهش عملکرد تیروئید) است.