بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی کشنده است که باعث نابودی پیشرونده ی سلول های مغز می شود. این بیماری توانایی های جسمی و ذهنی فرد را در سال های اول بیماری تحت تاثیر قرار داده و درمانی ندارد. این بیماری به عنوان یک بیماری خانوادگی شناخته می شود، زیرا احتمال انتقال این بیماری از والدین به کودک 50 درصد می باشد.
پزشکان معتقدند که فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون مشابه فردی است که همزمان مبتلا به بیماری های ALS، پارکینسون و آلزایمر باشد.
علائم این بیماری معمولا در سنین 30 تا 50 سالگی بروز کرده و به مرور زمان طی 10 تا 25 سال بدتر می شوند. در نهایت فرد بیمار به مشکلات قلبی، سینه پهلو و دیگر پیامدها مبتلا خواهد شد. همه ژن عامل بیماری هانتینگتون را دارند، اما تنها کسانی به این بیماری مبتلا می شوند که ژن فعال آن را داشته باشند و احتمالا آن را به فرزندان خود نیز انتقال دهند. هر شخصی که ژن فعال این بیماری را دریافت کند در نهایت به بیماری هانتینگتون مبتلا خواهد شد. این بیماری به مرور زمان توانایی فرد برای راه رفتن، فکر کردن و صحبت کردن را تحت تاثیر قرار خواهد داد.
علائم بیماری هانتینگتون عبارتند از:
• تغییرات شخصیتی، نوسانات خلقی و افسردگی
• فراموشی و ضعف در قضاوت
• راه رفتن ناپایدار و حرکات غیرارادی
• لکنت زبان، مشکل در بلع و کاهش قابل توجه وزن
مراحل بیماری
گرچه علائم بیماری هانتینگتون در افراد مختلف و حتی در یک خانواده یکسان نیست، با این حال بیماری به سه مرحله قابل تقسیم می باشد.
مراحل اولیه بیماری شامل تغییرات ثابت در هماهنگی باشد، ممکن است برخی حرکات غیرارادی رخ دهد از جمله مشکل در فکر کردن، افسردگی و تحریک پذیری. اغلب دارو برای رفع افسردگی و دیگر مشکلات عاطفی موثر خواهند بود. تاثیرات بیماری توانایی فرد برای کار کردن را کاهش داده و بر روی عملکرد وی برای انجام فعالیت های روزانه تاثیر می گذارد.
در مراحل بعدی اختلالات حرکتی جدی تر خواهند شد. ممکن است داروهایی برای برطرف کردن حرکات غیرارادی تجویز شوند. در این شرایط فیزیوتراپیست و درمانگرهای دیگر لازم خواهند بود تا به کنترل حرکات فرد کمک کنند و با تغییرات ایجاد شده ئ توانایی وی مقابله کنند. مشکلات ایجاد شده در تکلم فرد نیز توسط آسیب شناس گفتار درمانی برطرف می شود. فعالیت های معمولی فرد با این شرایط سخت تر خواهند شد.
در حالت پیشرفته تر بیماری فرد برای مراقبت از خود و انجام فعالیت هایش کاملا به دیگر وابسته است. خفگی یکی از مهم ترین نگرانی ها می شود. کره ( Chorea ) شدیدتر خواد شد. در این مرحله فرد مبتلا دیگر قادر به راه رفتن و صحبت کردن نخواهد بود. با این حال آگاهی او کامل است و می تواند صحبت های دیگران را درک کند. فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون معمولا از پیامدهای ناشی از بیماری از دنیا می رود، پیامدهایی مانند خفگی و عفونت، خود بیماری عامل مرگ نیست.
در تمام مراحل این بیماری کاهش وزن یکی از مهم ترین پیامدهاست که باعث بدتر شدن علائم بیماری شده و باید به وسیله رژیم غذایی مناسب و تنظیم اشتهای بیمار تحت کنترل قرار گیرد.
چه کسانی در معرض خطر بیماری هانتینگتون هستند؟
هر فرد که دارای پدر یا مادر مبتلا به بیماری هانتینگتون باشد، تا 50 درصد در معرض ابتلا به این بیماری می باشد. اگر کودک ژن فعال این بیماری را دریافت نکند، هرگز به این بیماری مبتلا نخواهد شد و آن را به کودکان خود نیز انتقال نخواهد داد.
افرادی که در معرض ابتلا به این بیماری هستند، با انجام یک آزمایش ژنتیک می توانند روش درمانی مناسب برای این بیماری را داشته باشند.
آزمایشات قبل از تولد
برای خانواده هایی که تصمیم به فرزنددار شدن گرفته اند و ژن عامل بیماری هانتینگتون را در خود ندارند، گزینه هایی وجود دارد. آزمایشات ژنتیک قبل از تولد را می توان با لقاح آزمایشگاهی انجام داد تا اطمینان حاصل کرد تخمک بارور شده دارای ژن غیر طبیعی می باشد یا خیر. اگر خانمی باردار است، می تواند آزمایش را با انجام یک نمونه برداری از پرزهای جفتی در هفته های 10 یا 11 یا از طریق آمنیوسنتز در هفته های 14 تا 18 انجام دهد.
در حدود 10 درصد موارد بیماری هانتینگتون بر روی کودکان یا نوجوانان تاثیر می گذارد. علائم آن در افراد کم سن و سال و بزرگسالان متفاوت است. علائم آن در کودکان و نوجوانان عبارتند از عدم تعادل در هنگام راه رفتن یا انجام فعالیت ها یا تغییر در گفتار. توانایی یاد گرفتن اطلاعات جدید ممکن است کاهش یابد و کودک مهارت های سابق خود را از دست می دهد. این بیماری در کودکان با سرعت بیشتری پیشروی می کند.
