بنظرمی رسد که این نقص به دلیل ترکیبی ازژنها و عوامل دیگرمانند تغذیه مادردردوران بارداری و مصرف برخی ازداروها و عوامل محیطی اتفاق می افتد.

 ویژگی های مشخصه این بیماری شامل تأخیردررشد،  کم توانی ذهنی،  اختلال شدید گفتاری و مشکلات حرکتی و تعادلی می باشد.  

سنگ کلیه، توده جامدی است که از  کریستال ساخته شده است. سنگ کلیه معمولا از کلیه سرچشمه میگیرد، اما درهر نقطه از امتداد مجاری ادراری می تواند رشد کند. دستگاه ادراری شامل کلیه ها، حالب، مثانه و مجرای ادرار است.
سنگ کلیه، یکی از دردناک ترین بیماری محسوب می شود.

سندرم ترنریک اختلال ژنتیکی است که ازهر2000 نوزاد دختریکی را تحت تأثیرقرارمی دهد.  دختران بدنیا آمده با این اختلال بجای دو کروموزوم جنسی،  یک کروموزوم دارند.

بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی کشنده است که باعث نابودی پیشرونده ی سلول های مغز می شود. این بیماری توانایی های جسمی و ذهنی فرد را در سال های اول بیماری تحت تاثیر قرار داده و درمانی ندارد.

شاید شنیده باشید که فشار خون بالا،کلسترول بالا ،دیابت  و یا موارد دیگر میتوانند منجر به ایست قلبی در سالمندان شودولی احتمالا نمیدانید که تعدادی از اختلالات قلبی نادر عامل بروز ایست قلبی در جوانان است.