یکی از بیماری های کروموزومی در نوزادان پسر " سندرم کلاین فلتر" است که منجر به تغییرات در رشد خصوصیات مردانه می شود. 

بیماری نیمن پیک یک بیماری ارثی است که بر روی سوخت و ساز چربی و یا روش های ذخیره یا حذف چربی یا کلسترول از بدن تاثیر می گذارد. افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک دچار نوعی سوخت و ساز غیر طبیعی چربی ها هستند که منجر به تجمع مقدار مضر از چربی ها در اندام های مختلف می شود.

در صورتی که تصور میکنید به هر یک از انواع کم خونی دچار شده‌اید ،بهتر است با پزشکتان مشورت کنید .احتمالا وی شما را به یک هماتولوژیست ارجاع میدهد که در زمینه بیماری‌های خونی متخصص است .او نیز سؤالاتی در خصوص سابقه بالینی تان ،داروهای مصرفی تان و نشانه هایتان می‌پرسد .

خستگی ناشی از ابتلا به نوعی سرطان خون به نام میلوم چندتایی کاملاً متفاوت از خستگی های معمول است که در بسیاری از موارد تجربه میکنیم 

ابتلا به میلوم چندتایی میتواند با درد همراه باشد .ممکن است سلولهای سرطانی در مغز استخوان انباشته شوند و فشاری را بروی اعصاب و استخوان‌ها ،عضلات و یا سایر بافتها وارد نمایند

پلی سیتمی ورا نوعی سرطان خون است که از مغز استخوان آغاز میشود-مرکز نرمی که در آن سلولهای خونی رشد میکنند 

بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در طحال ، کبد و مغز استخوان گاهی در کلیه و ریه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. ( به زبان ساده تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود )

سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)، بیماری است که بر تولید سلول های مغز استخوان و گلبول های خون تاثیر می گذارد.

پورپورای ترومبوتیک ایدیوپاتیک (ITP) اختلالی است که در آن خون به طور طبیعی لخته نمی شود. این مشکل باعث کبودی و خونریزی زیاد می شود. در مبتلایان به این بیماری سطح پلاکت ها یا ترومبوسیت ها در خون به طور غیرعادی پایین است. ITP با نام پورپورای ترومبوسیتوپنیک ایمنی نیز شناخته می شود.