نقص های مادرزادی -  زالی (آلبینیسم)

نقص های مادرزادی -  زالی (آلبینیسم)
آلبینیسم  نقص در تولید ملانین است.  ملانین نوعی ماده طبیعی در بدن است که رنگ موها،  پوست  و عنبیه چشم را تشکیل می دهد.

علل زالی
آلبینیسم هنگامی اتفاق می افتد که بدن به علت یکی از چندین نقص ژنتیکی قادر به تولید یا توزیع ملانین نباشد.
این نقص ممکن است بصورت ارثی ازخانواده منتقل بشود. 
 

شدیدترین نوع آلبینیسم oculocutaneous  است.  افراد مبتلا به این سندرم موها،  پوست و عنبیه ای به رنگ سفید یا صورتی دارند.  بعلاوه این افراد مشکلات بینایی نیزدارند.
 

نوعی ازاین بیماری به نام آلبینیسم چشمی نوع 1 فقط چشم را تحت تأثیرقرارمی دهد.  رنگ پوست و رنگ چشم این افراد معمولاً طبیعی است اما درمعاینه چشمی هیچ رنگی درپشت شبکیه چشم دیده نمی شود.
 

نوع دیگری ازاین بیماری ناشی ازتغییردریک ژن منفرد است.  این اختلال ممکن است با خونریزی یا بیماریهای ریه و یا روده اتفاق می افتد.

علائم  زالی
فرد مبتلا به آلبینیسم ممکن است یکی علائم زیررا داشته باشد:
•    مو، پوست، یا عنبیه چشم بی رنگ
•    رنگ پوست و موی کمرنگ ترازرنگ طبیعی
•    رنگ قسمت هایی ازپوست از بین رفته است

بسیاری از انواع آلبینیسم با علائم زیر همراه است:
•    چپ چشمی
•    حساسیت به نور
•    حرکات سریع چشم
•    مشکلات بینایی، یا  کوری عملکردی

درمان زالی
هدف از درمان  کاهش علائم است و به شدت این اختلال  بستگی دارد.
درمان این بیماری شامل حفاظت ازپوست و چشم ازنورخورشید است.  برای انجام این کارازروشهای زیراستفاده کنید:
•    خودداری ازقرارگرفتن درمعرض آفتاب و پوشش کامل بدن به کاهش خطرآفتاب سوختگی کمک می کند.
•    استفاده از کرم های ضد آفتاب با (SPF) بالا.
•    استفاده ازعینک آفتابی با  UV  بمنظورکاهش حساسیت به نور.
 چشم پزشک اغلب برای اصلاح مشکلات بینایی عینک تجویزمی کند و گاهی اوقات جراحی عضلات چشم بمنظور اصلاح حرکات غیرعادی چشم  توصیه می شود.

پیشگیری از زالی
از آنجا که آلبینیسم نوعی بیماری ارثی است، مشاوره ژنتیک برای افراد با سابقه خانوادگی آلبینیسم ضروری می باشد.  

 https://www.nlm.nih.gov/