دیافراگم پرده ای است که ازبافت ماهیچه ای وفیبروزی تشکیل شده است و اندام های شکمی را ازقفسه سینه جدا می کند. رشد غیرطبیعی دیافراگم قبل ازتولد موجب نقص درقسمت های نازک دیافراگم و یا فقدان آن می شود.
عدم وجود دیافراگم و یا بازبودن آن باعث می شود که معده و روده به حفره قفسه سینه راه پیدا کنند و باعث فشارآمدن به قلب و ریه شده و منجربه هیپوپلازی ریوی یا همان رشد نیافتن ریه بشود. این عارضه باعث بروزمشکلات تنفسی ازبدوتولد نوزاد می شود.
علائم و نشانه های فتق مادرزادی دیافراگم در5 تا 10 درصد افراد مبتلا قابل مشاهده است. این افراد ممکن است درمراحل بعدی زندگی دچارمشکلات تنفسی و یا دردهای شکمی به علت ورود روده به داخل حفره سینه بشوند.
حدود 1 درصد ازفتق های مادرزادی بصورت اتفاقی و درتصویربرداری های پزشکی مربوط با مشکلات دیگرکشف می شوند.
نوع فتق مادرزادی دیافراگم بستگی به موقعیت آن دارد. فتق باکدالِک درکنارو پشت دیافراگم قراردارد و بین 80 تا 90 درصد فتق های مادرزادی دیافراگم ازاین نوع هستند.
نوع دیگرفتق مورگانى است که درقسمت جلوی دیافراگم اتفاق می افتد و 2 درصد موارد را شامل می شود وبنظرمی رسد که درهنگام تولد اثرات شدیدی نداشته باشد.
انواع دیگرفتق دیافراگم که درقسمت میانی دیافراگم بوجود می آید و یا انواعی که درآن عضله دیافراگم تنها با یک پرده بسیارنازک پوشیده شده باشد به ندرت اتفاق می افتند و بسیارنادراست.

