نقص های مادرزادی - چاقی به علت کمبود مادرزادی لپتین

 
کمبود مادرزادی لپتین یک شکل از چاقی است که همراه با چاقی شدید وزودرس است.  بیماران مبتلا به کمبود مادرزادی لپتین دربدو تولد با وزن عادی به دنیا می آیند اما ازاوایل شیرخواری بسیار پرخور هستند و درهمان ابتدای کودکی بسرعت چاق می شوند.  
 

افزایش حساسیت به عفونت  نیز در نوزادان مبتلا به کمبود مادرزادی لپتین گزارش شده است و به نظر می رسد با کاهش تعداد گردش سلولهای CD4 + T   و اختلال تکثیر سلولی T و آزادسازی سایتوکین همراه است.  

از دیگر ویژگی های کمبود مادرزادی لپتین مشکلات زیرمی باشد:  
•    هیپرانسولینمی 
•    سن استخوانی پیشرفته 
•    کم کاری تیروئید، هیپوتالاموس  
•    هیپوگنادیسم هایپوگونادوتروپیک      
 

لپتین یک هورمون- چربی مشتق شده است که نقش مهمی در تعادل انرژی و کنترل اشتها دارد.  درحالی که اکثر افراد چاق دچار چربی خون هستند،  سطوح لپتین سرم بیماران مبتلا به کمبود مادرزادی لپتین مشخص نیست.  پراشتهایی شدید و چاقی زودرس ممکن است  به تشخیص سندرم چاقی تک ژنی منجر شود.

تشخیص کمبود مادرزادی لپتین را می توان با تجزیه و تحلیل میزان لپتین سرم یا شناسایی جهش در تأیید ژن OB  انجام داد.  
کمبود مادرزادی لپتین  با تزریق زیر جلدی روزانه  لپتین نوترکیب انسانی درمان موفقیت آمیزی دارد و در نتیجه اثرات مثبت پایداردر کاهش وزن،  کاهش اشتها،  رشد و بلوغ مناسب و هیپرانسولینمی دارد.  

در نتیجه، پیش آگهی بیماران تحت درمان به نظر بسیارعالی است.  با این حال،  بیمارانی که بیماری آنها تشخیص داده نمی شود در معرض خطر ابتلا به عوارضی مانند چاقی شدید همراه با دیابت نوع 2 هستند.  

درمان این بیماری مانع افزایش میزان مرگ و میر ناشی ازعفونت های دوران کودکی می شود.