نقص های مادرزادی - آنسفالوسل

 
آنسفالوسل نوع نادری ازنقص لوله عصبی است که درهنگام تولد برروی مغزاثرمی گذارد.  این لوله عصبی کانال باریکی است که درطول هفته سوم و چهارم بارداری مغزونخاع را شکل می دهد.

 آنسفالوسل یک برآمدگی کیسه مانند است که مغزدرون آن جای دارد و توسط غشاهایی پوشیده شده و ازسوراخی درجمجمه بیرون زده است.  آنسفالوسل زمانی اتفاق می افتد که لوله عصبی دردوران بارداری بطورکامل بسته نشده است.  
 

آنسفالوسل معمولاً  بلافاصله پس ازتولد نوزاد بوجود می آید.   گاهی آنسفالوسل دربینی و پیشانی بصورت بسیارکوچک که غیرقابل تشخیص است،  دیده می شود.
درایالات متحده ازهر10000 نوزاد یکی ازآنها با این عارضه بدنیا می آید.

کودکان  آنسفالوسل با چه مشکلاتی مواجه هستند؟
 هنگامی که آنسفالوسل درپشت جمجمه واقع شده باشد،  موجب مشکلات سیستم عصبی بیشتری می شود.  این عارضه معمولاً همراه با نقص های دیگری درمغزیا صورت دیده می شود.
 
علائم آنسفالوسل می تواند شامل موارد زیرباشد:
•    تجمع بیش از حد مایع در مغز
•    از دست دادن کامل قدرت در دست و پا
•    سر کوچک و غیرعادی
•    حرکات ناهماهنگ عضلات ارادی مانند راه رفتن  
•    تاخیر در رشد
•    مشکلات بینایی
•    عقب ماندگی ذهنی و فیزیکی
•    تشنج

چه عواملی موجب بروز آنسفالوسل می شود؟
علت دقیق آنسفالوسل ناشناخته است اما دانشمندان براین عقیده اند که عوامل بسیاری دربروزاین عارضه دخالت دارد.  این عارضه معمولاً درخانواده هایی با سابقه ژنتیک واسپینا بیفیدا و آنانسفالی اتفاق می افتد.  

عوامل محیطی دردوران بارداری نیزممکن است دخیل باشند.  همچنین عواملی زیر نیزدربروزاین عارضه مؤثراست:
 
•    تولد زودرس   
•    وزن کم هنگام تولد  
•    داشتن نقص های متعدد مادرزادی  
•    سیاه پوست بودن   
•    افریقایی - امریکایی  

آیا آنسفالوسل قابل پیشگیری است؟
درحال حاضرهیچ روشی برای پیشگیری ازآنسفالوسل وجود ندارد.  اما مطالعات اخیرنشان داده است که افزودن نوعی ویتامین ب بنام اسید فولیک به رژیم غذایی زنان درسن باروری ازبروزاین عارضه پیشگیری می کند وبا مصرف فولیک اسید تعداد نوزادان آنسفالوسل کاهش می یابد.  توصیه می شود که زنان درسنین باروری روزانه 400 میلی گرم فولیک اسید مصرف کنند.  
 

همچنین پرهیزازمصرف سیگارو الکل دردوران بارداری ازبروزاین عارضه پیشگیری می کند.