احتمال موفقیت درمان درابتدای تولد بیشتراست و درغیراین صورت عوارض طولانی مدت برجا خواهد ماند.

نقص های مادرزادی ناهنجایهای ساختاری یا کارکردی درهنگام تولد هستند که باعث مشکلات فیزیکی مانند معلولیت جسمی یا روانی می شوند. 

بیماری‌های قلبی نشانه‌های متفاوتی دارند ولی تعدادی از مشکلات و اختلالات در سایر بخش‌های بدن میتوانند منجر به بروز بیماری‌های قلبی شوند 

برخی ازاین افراد با سندرم داون به یک یا چند نقص مادرزادی عمده و بزرگ و یا سایر مشکلات پزشکی درهنگام تولد مبتلا باشند.

زمانی که یک فرد قادر نیست صداها و گفتار را به درستی و یا به شکل روان تولید کند یا دچار مشکلات صوتی است، در حقیقت به نوعی اختلالات گفتاری مبتلا شده است. مشکلات بیان صداها یا اختلالات تلفظی و لکنت زبان مثال هایی از اختلالات گفتاری هستند.

.سندرم دوئن اختلال درحرکت چشم بصورت مادرزادی است که با محدودیت حرکات چشم همراه است که حرکات افقی چشم را محدود می کند

ناهنجاری های کیاری در واقع نقص های ساختاری در مخچه می باشند. مخچه بخشی از مغز است که کنترل کننده تعادل می باشد. برخی افراد مبتلا به ناهنجاری کیاری هیچ علائمی از خود نشان نمی دهند.

در بسیاری از موارد، علت ایجاد سرطان کبد مشخص نیست، اما در برخی موارد، علت آن معلوم است؛ به عنوان مثال عفونت ویروسی هپاتیت می تواند منجر به سرطان کبد شود.

این عارضه معمولاً ازبدو تولد با نوزاد همراه است و بیشتردردختران دیده می شود.  اگراین عارضه بموقع درنوزادان تشخیص داده شده و درمان آغازشود،  نتیجه بسیارعالی است.